Диагностические Критерии 299.00 (F84.0)
A. Устойчивый дефицит социальной коммуникации и социального взаимодействия многократно проявляющийся в разных ситуациях в настоящее время или анамнезе следующими пунктами (примеры приведены для наглядности, не являются исчерпывающими)
- Дефицит социально-эмоциональной взаимности. По выраженности: от изменений социального
взаимодействия и отсутствия способности к поддержанию нормальной двухсторонней беседы; до сниженной способности понимания и разделения интересов, эмоций, ярких эмоциональных реакций; или до полного отказа инициировать или отвечать на социальные взаимодействия. - Дефицит невербального коммуникативного поведения, используемого для социального
взаимодействия. По выраженности: от трудностей согласования вербальной и невербальной коммуникаций; до нарушения зрительного контакта, способности к использованию и пониманию жестов; или до полного отсутствия мимики и невербальной коммуникации. - Дефицит инициирования, поддержания и понимания социальных связей и своей роли в них. По
выраженности: от затруднения коррекции поведения для приспособления к различным социальным ситуациям; до трудностей при участии в сюжетных играх, при формировании дружеских отношений; или до полного отсутствия интереса к сверстникам.
Определение тяжести нарушений, согласно Таблицы 2.
B. Ограниченные, повторяющиеся паттерны поведения, интересов или действий, проявляющиеся как минимум двумя из следующих пунктов, в настоящее время или анамнезе (примеры приведены наглядности, не являются исчерпывающими):
- Стереотипированные или повторяющиеся движения, использование объектов, или речь (например,
простые моторные стереотипии, выстраивание игрушек в линию или постукивание предметами, эхолалии, особенные фразы). - Настойчивое поддержании постоянства окружающей среды (тождество), навязчивое выполнение
режимов, или ритуализированные паттерны вербального или невербального поведения. Например, чрезвычайный стресс при минимальных изменениях, трудности с переменами, ригидные образы мышления, соблюдение ритуалов (следование одними и теми же маршрутами, однообразие еды). - Чрезвычайно ограниченные, неизменные интересы, которые являются патологическими по
интенсивности или фокусировке. Например: сильная привязанность или озабоченность необычными объектами, чрезмерно ограниченные или персеверативные интересы. - Гипер - или гипореактивность к сенсорным стимулам или необычный интерес к сенсорным
воздействиям среды. Например, очевидное безразличие к боли/температуре; плохая переносимость и негативные эмоциональные реакции на определенные звуки или текстуру; чрезмерное обоняние или тактильное восприятие; патологическая концентрация зрительного внимания на огне или движениях.
Определение тяжести нарушений, согласно Таблицы 2.
C. Симптомы должны присутствовать в ранний период развития. Они могут быть недостаточно явными, пока социальные требования не превысят дефицитарную функциональную активность, или могут быть маскированы коррекционными мероприятиями.
D. Симптомы вызывают клинически значимое ухудшение социальных, профессиональных, или других важных областей текущего функционирования.
E. Выявленные нарушения не могут быть объяснены в полной мере только задержкой развития или умственной отсталостью. Расстройства аутистического спектра и интеллектуальная недостаточность часто сопутствуют друг другу. Для того, чтобы убедиться в сочетании РАС и нарушения интеллекта (умственная отсталость) социальная коммуникация должна быть ниже ожидаемого для данного уровня развития.
Примечание: Пациентам, с верифицированными согласно DSM-IV диагнозами аутизм, синдром Аспергера или первазивное расстройство развития без какой либо спецификации – в соответствии с DSM-V будет поставлен диагноз Расстройство аутистического спектра. Пациенты с выявленными нарушениями социальной коммуникации, при недостаточном соответствии критериям Расстройств Аутистического Спектра, должны быть расценены как социальное (прагматическое) коммуникативное нарушение (315.39 [F80.89]).
Дополнительно определить:
- Имеется или нет интеллектуальная недостаточность (умственная отсталость).
- Имеются или нет нарушения речевого развития.
- Связь с известными заболеваниями, генетическими нарушениями или фактором окружающей среды. Для идентификации сопутствующих медицинских проблем или генетических нарушений, рекомендовано использование дополнительного кода.
- Связь с другими нарушениями психического развития, когнитивных функций или поведения. Для идентификации выявленных нарушений рекомендовано использовать дополнительный код.
- Имеется или нет кататония (в соответствии с критериями кататонии, связанной с другим психическим расстройством, стр. 119-120, для определения). Для идентификации рекомендовано использовать дополнительный код кататонии 293.89 [F06.1].
Оформление диагноза
Если Расстройство аутистического спектра, связано с известным заболеванием, генетическим нарушением, внешним фактором, а также с другими нарушениями психического развития, когнитивных функций или поведения, диагноз оформляется как Расстройство аутистического спектра, связанное с: «название заболевания, нарушения или фактора». Например: Расстройство аутистического спектра, связанное с синдромом Ретта.
Тяжесть нарушений должна быть определена как уровень необходимой поддержки, независимо в двух
психопатологических областях (Таблица 2). Например, «требует массивной поддержки в социальной коммуникации и требует существенной поддержки в ограниченном и повторяющимся поведении».
В последующем необходимо определить наличие или отсутствие интеллектуального дефицита; наличие или отсутствие нарушений речевого развития. При наличии речевых нарушений необходимо определить их уровень. Например, «с сопутствующими речевыми нарушениями – отсутствие понятной речи» или «с сопутствующим нарушением фразовой речи». При наличии кататонии отдельно необходимо указать: «Кататония, ассоциированная с расстройствами аутистического спектра».
Спецификаторы.
Уровни тяжести (Таблица 2) могут использоваться, чтобы кратко описать текущую симптоматику, с пониманием вариабельности тяжести, которая в течении долгого времени может колебаться в описываемых границах под воздействием различных ситуаций. Выраженность нарушений социальной коммуникации и ограниченных/повторяющихся паттернов поведения необходимо определять отдельно. Наглядные примеры тяжести не должны использоваться для определения перспектив коррекционной помощи конкретному пациенту. Навыки могут быть только развиты на определенном уровне и быть поводом для обсуждения приоритетов и целей работы.
При оценке наличия или отсутствия интеллектуального дефицита необходимо учитывать, что одним из диагностических критериев Расстройства аутистического спектра является неравномерность интеллектуального развития. Необходимо указывать отдельные тесты на вербальный и невербальный интеллект. Например, использовать качественные невербальные тесты для того, чтобы оценить потенциальные возможности пациентов с речевыми нарушениями.
При уточнении наличия или отсутствия речевых нарушений должны быть оценены и описаны текущие уровни речевого развития. Примеры конкретных описаний пациентов с «речевыми нарушениями» могли бы включать малопонятную (невербальную) речь, наличие только отдельных слов или простые фразы. Уровень речевого развития у пациентов «без речевых нарушений» может быть описан подробнее: «говорит развернутыми предложениями» или «речь беглая». Так как способность к восприятию речи (рецепция речи) у пациентов с расстройством аутистического спектра может отставать от развития экспрессивной речи, рецептивные и экспрессивные речевые навыки необходимо исследовать отдельно.
Уточнение наличия связи с «известным заболеваниями, генетическими нарушениями или внешними факторами», должно быть применено при наличии известного генетического синдрома (например, синдром Ретта, фрагильной Х-хромосомы, Дауна), заболевания (например, эпилепсия), или влияние патологического фактора внешней среды в анамнезе (например, прием вальпроатов при беременности, эмбриональный алкогольный синдром, очень низкий вес при рождении).
Дополнительные нарушения психического развития, когнитивных функций и поведения также должны быть отмечены. Например: СДВГ; прогрессирующее нарушение координации; девиантное поведение; импульсивные нарушения поведения; тревога, депрессивные, или биполярные расстройства; тики или синдром Туретта; аутоагрессия; нарушения питания, сна или влечений.
Таблица 2. Уровни тяжести Расстройств аутистического спектра.
Социальная коммуникация
Тяжелые нарушения социальной коммуникации и минимальная реактивность на попытки социального взаимодействия за счет грубого дефицита вербальных и невербальных способностей социальной коммуникации.
Например, человек с бедным активным словарем, который при редких попытках активации взаимодействия, осуществляет их странным образом, в основном для удовлетворения своих потребностей и отвечает только на очень прямолинейные социальные запросы.
Наличие дефицита вербальных и невербальных способностей к коммуникации;
Нарушения социальной коммуникации заметны на месте при поддержке со стороны специалиста;
Низкая способность к инициации социального взаимодействия и реактивность в ответ попытки со стороны.
Например, человек с заметно странной невербальной коммуникацией может общаться простыми предложениями, на темы ограниченные его узкими интересами.
При отсутствии поддержки со стороны специалиста на месте трудности социальной коммуникации значительно влияют на социализацию. Затруднения активации социального взаимодействия и очевидные примеры атипичных или неудачных реакций в ответ на попытки социального взаимодействия со стороны окружающих. Сниженная потребность в социальном взаимодействии.
Например: человек с развернутой фразовой речью активно участвует в общении с другими людьми, но его диалог несостоятелен и попытки установить дружеские отношения странные и часто неудачные.
Отсутствие гибкости в поведении, грубое снижение возможности справиться с любыми изменениями или с ограниченным/повторяющимся поведением, что заметно в любых ситуациях и затрагивает все сферы функционирования. Выраженный стресс/затруднение при изменении деятельности или фокусировке на предмете.
Недостаточная гибкость поведения. Трудность при необходимости справиться с изменениями или с ограниченным/повторяющимся поведением возникает в большинстве ситуаций и достаточна очевидна для стороннего наблюдателя. Наличие стресса/затруднения при изменении деятельности или фокусировке на предмете.
Недостаточная гибкость поведения обуславливает значительные трудности в одной или нескольких ситуациях.
Трудности переключения между действиями. Проблемы с организацией и планированием препятствуют независимости.
Диагностические Особенности
Основные критерии Расстройства аутистического спектра – это устойчивый дефицит социальной коммуникации и социального взаимодействия (Критерий A), ограниченные, повторные паттерны поведения, интересов или действий (Критерий B). Данные симптомы присутствуют с раннего детства и ограничивают или нарушают психические функции (Критерии Cи D). Период, когда нарушения психических функций становятся очевидны, вариабелен, в зависимости от особенностей индивида или окружающей среды. Основные диагностические критерии очевидны в период роста и развития, однако, коррекционные вмешательства, поддержка и компенсаторные механизмы могут маскировать нарушения, по крайней мере в некоторых аспектах. Проявление симптоматики также зависит от тяжести аутистических нарушений, уровня развития психики и биологического возраста; данная особенность объясняет включение термина «спектр». Расстройство аутистического спектра включает в себя следующие нарушения: инфантильный аутизм, детский аутизм, синдром Каннера, высокофункциональный аутизм, атипичный аутизм, первазивные расстройства развития, определяемые как дезинтегративные нарушения детства и синдром Аспергера.
Нарушения коммуникации и социального взаимодействия, описанные в Критерии A, являются всеобъемлющими и устойчивыми. Диагноз наиболее достоверен и надежен при наличии нескольких источников информации, включающих наблюдения клинического врача, среднего медицинского персонала и при наличии возможности пациента вести самостоятельные наблюдения. Вербальный и невербальный дефицит коммуникации вариабелен и зависит от возраста, уровня интеллектуального развития, речевых способностях и иных факторов, таких как лечение и текущая реабилитация. У многих пациентов имеются речевые нарушения различного спектра: от полного отсутствия речи, до задержки речевого развития, трудностей понимания речи, эхолалий или странной, чрезмерно буквальной речи. Даже при сохранной формальной стороне речевого развития (словарный запас, грамматика) у пациентов с расстройством аутистического спектра имеются трудности использования речи для социальной коммуникации.
Дефицит социо-эмоциональной взаимности (то есть, способность проникнуться другим, его ходом мыслей и чувствами) хорошо заметен у маленьких детей, с грубыми нарушениями инициации социального взаимодействия и эмпатии, а также способности имитации поведения окружающих. При наличии речи, она часто является односторонней, используется для просьб или категоризирования предметов. Она не используется для социальной взаимности, диалога, обмена мнениями и чувствами. У взрослых при сохранных интеллектуальных и речевых сферах дефицит социо-эмоциональной взаимности будет достаточно очевидным при оценке сложных социальных ситуаций и выработке ответной реакции на них (например, когда и как присоединиться к беседе, чего лучше не говорить). Взрослые с аутизмом в новых социальных ситуациях часто нуждаются в адаптации, испытывают беспокойство и вынуждены прикладывать волевые усилия для выработки линии и тактики поведения, которые интуитивно понятны для большинства людей.
Дефицит невербальной коммуникации, используемой для социального взаимодействия, проявляется отсутствием, уменьшением или атипичным (относительно культурных норм) использованием зрительного контакта, жестов, мимики, позы, ориентация тела или интонации голоса. Ранняя особенность Расстройств аутистического спектра – снижение разделенного внимания, которое проявляется недостаточностью обращения к другому человеку, демонстрации собственных желаний, нацеленности на создание общего внимания к одному объекту или отсутствие желания следовать за чьим-то обращением или взглядом. Пациенты могут изучить и использовать несколько социальных жестов, но их репертуар однообразен и беден, они часто не способны на спонтанные выразительные жесты. У взрослых при наличии беглой речи часто возникают трудности в ее координировании с невербальной коммуникацией, что может производить впечатление странного, скованного или чрезмерно преувеличенного "языка тела" при общении. Нарушение может относительно тонким в пределах отдельных ситуаций. Например, у человека может быть относительно хороший зрительный контакт и речь, но недостаточная интеграция зрительного контакта с жестами, положением тела, просодиях голоса и мимики при социальной коммуникации.
Нарушения развития, способности к пониманию социальных ситуаций и ответа на них должны быть оценены с учетом норм определенного возраста, пола и социо-культурных особенностей. Отсутствие, снижение или извращение социального интереса может проявиться пассивностью, отторжением людей или элементами поведения, не соответствующими ситуации, что расценивается как агрессия или вызывающее оппозиционное поведение. Эти нарушения обычно хорошо заметны в маленьких детях при дефиците социально ориентированных игр и воображения (например, разнообразие адекватных возрасту игр, имитирующих социальные ситуации), позже трансформируемые в ограниченные и навязчивые игры по строго определенным правилам. Человек в пожилом возрасте длительно фиксируется на попытках понять, какое поведение считается адекватным в той или иной ситуации (например, случайное поведение во время беседы) или какой стиль общения должен быть использован в данной ситуации (например, ирония или «ложь во спасение»). У взрослого человека могут быть очевидными замкнутость, предпочтение уединения или общения с людьми намного старшего или младшего возраста. Часто имеется желание установить дружеские отношения без полного понимания того, что дружба влечет за собой (например, односторонняя дружба или дружба, основанная исключительно на общих интересах). Также важно проводить анализ взаимоотношения с сибсами, коллегами на работе и работниками по дому.
Расстройство аутистического спектра также характеризируется ограниченными, повторными паттернами поведения, интересов или действий (согласно Критерию В), которые имеют различные проявления, в соответствии с возрастом и психологическим развитием, историей реабилитации и проводимым лечением (поддержкой).
Стереотипное поведение или повторяющиеся действия включают в себя простые моторные стереотипии (например, взмахи руками, перебирание или щелканье пальцами), повторяющиеся действия с предметами (например, выстраивание игрушек в линию, перебирание монет в руке), повторяющуюся речь (например, прямые и отсроченные эхолалии, «попугайная речь» с использованием слов без их осмысления; разговор о себе в третьем лице, стереотипное использование речевых штампов или стереотипных просодик). Пациенты демонстрируют чрезмерную приверженность к режимам и шаблонному поведению, которые устойчивы к изменению (например, выраженное беспокойство и тревога при минимальных изменениях в пище; настойчивая приверженность к определенным правилам; ригидность мышления) или ритуализированные паттерны вербального и невербального поведения (например, повторное проговаривание одной фразы при стереотипной ходьбе по периметру). Пациенты с расстройством аутистического спектра часто демонстрируют фиксацию и патологическую охваченность узкими интересами (например, ребенок чрезмерно фиксируется на игре с кастрюлей или взаимодействием с пылесосом; или взрослый, который тратит много времени на составление расписаний/графиков). Обращается на себя внимание и чрезмерная гипо- или гиперчувствительность к сенсорным стимулам, которая проявляется чрезвычайными реакциями на определенные звуки или другие сигналы, чрезмерное обоняние или реакция на тактильные раздражители, зачаровывание игрой огня, вращением объектов и, иногда – заметное снижение болевой и температурной чувствительности, хорошее самочувствие при простудных заболеваниях. Чрезвычайная реакция на прерывание ритуалов, связанных с вкусовыми, обонятельными, тактильными ощущениями или предпочтениями в пище достаточно часто встречаются у пациентов с расстройством аутистического спектра и могут быть их индивидуальной особенностью.
Большое количество взрослых с расстройством аутистического спектра при отсутствии нарушений интеллекта и речи могут научиться подавлять стереотипные паттерны поведения на публике. Наличие групп с узкими интересами могут быть источником побуждения к развитию и удовольствию, а также обеспечить возможность образования и получение специализации в дальнейшей жизни. Диагностические критерии применимы при условии отсутствия в настоящее время повторных паттернов поведения, действий и интересов, если они достаточно четко присутствовали в детстве или недалеком прошлом.
Критерий «D» означает, что описываемые нарушения значительно дезорганизуют социальные, профессиональные и иные значимые области социализации. Критерий «Е» указывает на диссоциацию между уровнем интеллектуального развития и нарушением социализации; у пациентов с интеллектуальной недостаточностью нарушения социализации превышают ожидаемые для данного уровня нарушения интеллекта.
Достоверность диагноза увеличивается благодаря длительному наблюдению лечащего врача с применением стандартизированных диагностических методик тестирования поведения, данным опросов социальных и медицинских работников, родителей, а также наблюдениям врачей иных специальностей.
Коморбидные состояния, встречающиеся при РАС.
У большого кол-ва пациентов с Расстройством аутистического спектра имеются интеллектуальные и/или речевые нарушения (например, чрезмерно медленное понимание обращенной речи). Пациенты со средними показателями интеллекта часто демонстрируют выраженную неравномерность достижений. Также имеется выраженная диссоциация между интеллектуальным развитием и навыками социальной адаптации. Часто встречаются нарушения моторики, включающие странную походку, неуклюжесть и другие патологические феномены (например, ходьба на дистальных отделах стоп). У детей и подростков с РАС, часто встречаются такие нарушения поведения, как аутоагрессия (например, покусывания себя за запястье, постукивание по голове) и вызывающее оппозиционное поведение. У подростков и взрослых с РАС часто возникают тревога и депрессия. У некоторых пациентов возникают кататоноподобные нарушения моторики (замедление и застывание в середине начатого действия), но они как правило не имеют достаточной выраженности для интерпретации их как кататонического эпизода. Однако у пациентов с РАС возможно нарастание моторных нарушений с развитием типичного кататонического эпизода с такими симптомами как полный мутизм, восковая ригидность, вычурные позы и парамимии. Чаще всего кататония у пациентов с РАС встречается в юношеском возрасте.
Распространенность.
Исследования последних лет показывают, что частота расстройств аутистического спектра в США и других странах с учетом детского и взрослого населения приближается к 1%. Остается дискуссионным вопрос причин роста частоты РАС: это истинное увеличение частоты заболевания или следствие расширения диагностических критериев DSM-IV, включающие легкие клинические случаи.
Развитие и течение заболевания.
Необходимо уточнять возраст и особенности первых проявлений расстройств аутистического спектра. Как правило, симптомы проявляются в течение второго года жизни (возраст 12-24 месяцев), но могут быть замечены до года при выраженных нарушениях развития; или могут проявиться после 24 месяцев, при наличии более тонких симптомов. Описание клинического случая должно включать информацию о любых симптомах ранней задержки развития и любых эпизодах утраты речевых и коммуникативных навыков. В случае утраты навыков необходимо выяснять у родителей их особенности: постепенное или относительно быстрое ухудшение социального поведения и речи. Как правило такое ухудшение возникает между 12 и 24 месяцами жизни, что отличается от других редких случаев регресса после 2 лет нормального развития (ранее описаны как детские дезинтегративные нарушения).
Нарушения поведения при РАС становятся заметными у детей на первом году жизни в ситуациях, демонстрирующих отсутствие интереса к социальному взаимодействию. У большинства детей с РАС возникает приостановка развития, постепенное или быстрое ухудшение социального поведения и использования речи в течении первых 2 лет жизни. Такое ухудшение достаточно редко при других заболеваниях и может быть патогномоничным признаком для РАС. Потеря других навыков, помимо социальной коммуникации (например, навыки опрятности, самообслуживания, моторики), а также нарушения, возникающие с первых дней жизни – редко встречается при РАС и требует обширного медицинского обследования (см. синдром Ретта в рубрике «дифференциальный диагноз»).
Первым симптомом при РАС часто встречается задержка развития речи, которая часто сопровождается недостаточностью интереса к обществу, необычными социальными взаимодействиями (например, тянут взрослого за руку без попытки зрительного контакта), странным игровым поведением (например, ребенок носит с собой много игрушек, но не играет с ними) или необычные способы коммуникации (например, при знании алфавита не реагирует на собственное имя). Дети могут производить впечатление глухих, но глухота, как правило, исключается при сурдологическом обследовании. В течение второго года жизни становятся очевидными странные повторяющиеся особенности поведения и отсутствие типичной игры. Идентификация ограниченного и повторяющегося поведения может быть затруднена у детей дошкольного возраста, так как большинство нормально развивающихся детей имеются выраженные предпочтения и наслаждение повторяемыми действиями (например, избирательность питания, наличие любимых многократно просматриваемых видеофильмов). Клинически значимые различия основаны на типе, частоте и интенсивности поведения (например, ребенок в течении нескольких часов, ежедневно выстраивает в линию предметы, выражено меняется в настроении, если какой-то предмет перемещен).
Расстройство аутистического спектра не является дегенеративным заболеванием, для него типичны компенсация и обучаемость, которые сохраняются в течение жизни. Симптомы наиболее заметны в дошкольном и раннем школьном периодах, с постепенным эволютивным развитием по крайней мере в отдельных областях в более позднем детстве (например, увеличение интереса к социальному взаимодействию). Небольшой процент пациентов ухудшаются во время пубертатного периода, в то время как большинство – улучшаются. Несмотря на это меньшая часть пациентов с РАС полностью независимы и самостоятельны во взрослой жизни (пациенты, которые имеют достаточное речевое и интеллектуальное развитие и в состоянии найти социальную нишу, соответствующую их особым интересам и навыкам). Однако, даже эти пациенты остаются социально наивными и уязвимыми, у них часто возникают трудности при самостоятельной организации взаимоотношений с обществом, они являются склонными к тревожным и депрессивным расстройствам. Многочисленные сообщения взрослых пациентов сообщают, что психологические приемы для компенсации позволяют маскировать свои трудности на публике, но для поддержания приемлемого внешнего поведения требуется много сил и внутреннего напряжения. Об особенностях РАС у пожилых людей имеется слишком мало достоверных данных.
Некоторые люди приходят к своему первому диагнозу уже во взрослой жизни, возможно после диагностирования РАС у ребенка в семье, трудностей отношений в семье или на работе. В данных случаях важно детально изучить описываемые трудности, так как получение детализированной истории развития симптоматики может быть затруднительно. В случаях, когда клинические данные соответствуют критериям РАС, диагноз может быть верифицирован при отсутствии данных о наличии социальных и коммуникативных нарушений в детстве. Например, сведения от родителей о том, что человек в детстве имел хорошее социальное взаимодействие, достаточное для поддержания дружбы, а также хорошую невербальную коммуникацию – исключит диагноз РАС; однако отсутствие информации о этапах развития пациента не должно быть причиной исключения диагноза.
Проявления социальных нарушений, трудностей коммуникации и ограниченных/повторяющихся паттернов поведения, патогномоничных для РАС, имеют наиболее яркие проявления в периоды развития. В дальнейшем медико-психологическое вмешательство или компенсация состояния, а также проводимое лечение могут маскировать патогномоничные симптомы, по крайней мере в некоторых областях. Однако симптомы остаются достаточными для нарушений в социальных, профессиональных и других значимых областях функционирования.
Факторы риска и Прогноз.
Основными прогностическими факторами для каждого отдельного случая являются наличие или отсутствие сопутствующих интеллектуальных и речевых нарушений, а также коморбидных заболеваний. Например, фразовая речевая активность в 5 лет – хороший прогностический признак. Эпилепсия, как коморбидный диагноз, связана с большей частотой инвалидности по интеллектуальной недостаточности и более выраженными речевыми проблемами.
Воздействие внешних факторов.
Множество неспецифических факторов риска, такие как большой возраст матери, низкий вес при рождении или прием вальпроатов во время беременности может способствовать риску развития РАС.
Генетика и физиология.
При анализе наследственности на примерах близнецов, конкордантность составляет от 37 до более чем 90%. К настоящему времени (на 2015г.) около 15% случаев РАС связаны с известными генетическими мутациями по механизму вариации числа копий де ново (copy number variation – CNV) или де ново мутация определенных генов. Однако, даже в случаях, когда РАС связано с известной генетической мутацией, пенетрантность не всегда полная. В остальных случаях вероятнее всего имеется моногенный тип наследования, с сотнями генетических локусов, каждый из которых вносит свой небольшой вклад в общий пул РАС.
Проблемы диагностики, связанные с социо-культурными различиями.
В разных культурах особенности социального взаимодействия, невербальной коммуникации и взаимоотношений различаются, но пациенты с РАС выделяются среди принятой в данной среде нормы. Культурные и социально-экономические факторы могут повлиять на возраст диагностики РАС. Например, в США в среде афроамериканских детей РАС диагностируется поздно или недостаточно полно.
Проблемы диагностики связанные с полом.
У мальчиков РАС диагностируется в 4 раза чаще, чем у девочек. В клинических выборках у женщин чаще отмечается сопутствующие нарушения интеллекта; имеется предположение, что у девочек без речевых и интеллектуальных нарушений РАС может остаться не диагностированными по причине менее значительных нарушений коммуникации и социального взаимодействия.
Функциональная значимость РАС.
У маленьких детей с РАС дефицит социального взаимодействия и коммуникации может препятствовать обучению, особенно опосредованному через социальное взаимодействие или взаимоотношение со сверстниками. Чрезмерная приверженность к поддержанию постоянства внешней среды, а также сенсорная чувствительность может существенно повлиять на сон и пищевой рацион и вызвать чрезвычайные трудности обычных бытовых явлений, таких как стрижка или уход за зубами. Способность к адаптации как правило ниже уровня интеллектуального развития. Чрезвычайные трудности в планировании, организации и выборе оптимального решения негативно сказываются на достижениях в учебе, даже для студентов с интеллектом выше среднего. В течение взрослой жизни у этих людей с РАС по причине ригидности и плохой переносимостью всего нового часто возникают трудности формирования самостоятельности.
У многих пациентов с РАС при отсутствии нарушений интеллекта во взрослой жизни имеются проблемы психо-социальной адаптации, трудности в приспособлении к самостоятельному проживанию, а также в способности найти достойную работу (при прочих равных условиях в сравнении с людьми без аутизма). Функциональные изменения у пациентов с РАС в пожилом возрасте недостаточно изучена, но социальная изоляция и нарушения коммуникации вероятно будут иметь последствия для здоровья в данном возрасте.
Дифференциальный диагноз.
Синдром Ретта.
Регресс социального взаимодействия наблюдается в течение второй стадии заболевания (стадия быстрого регресса в интервале с 1 до 4 лет). Таким образом, у существенной части пациентов клиническая картина соответствует критериям РАС. Однако, третья стадия заболевания – «псевдостационарная», характеризуется улучшением социальных и коммуникативных способностей и расстройства аутистического спектра не являются ведущей клинической проблемой. Следовательно, диагноз РАС следует рассматривать только при наличии всех диагностических критериев.
Селективный аутизм.
Как правило, при селективном мутизме раннее развитие не страдает. Ребенок способен к адекватной коммуникации и социальному взаимодействию в определенных условиях. И даже в ситуациях, когда ребенок не использует вербальную коммуникацию, социальное взаимодействие не нарушено, отсутствуют ограниченные и повторяющиеся паттерны поведения.
Речевые нарушения и социальное (прагматическое или надоедливое?) коммуникативное расстройство.
При некоторых формах речевых нарушений могут присутствовать проблемы коммуникации и некоторые вторичные нарушения социализации. Однако, выявляемые нарушения речи не сочетаются с патологией невербальной коммуникации, а также с наличием ограниченных и повторяющихся паттернов поведения, интересов или действий.
Случаи, когда выявляются нарушения коммуникации и социализации, но отсутствуют ограниченные и повторяющиеся поведения или интересы – наиболее соответствуют критериям социального (прагматического) коммуникативного нарушения, чем критериям РАС. Диагноз РАС квалифицируется только в том случае, когда выполняются все необходимые критерии. Поэтому необходимо тщательно выявлять в текущем состоянии или в анамнезе наличие ограниченных/повторяющихся паттернов.
Нарушения интеллекта без РАС.
Очень маленьких детей РАС достаточно трудно дифференцировать с умственной отсталостью. Также большую проблему дифференциального диагноза представляют пациенты с умственной отсталостью при отсутствии навыков речи или жестового общения, так как у них также часто встречаются повторяющиеся ограниченные элементы поведения. Диагноз РАС у пациентов с умственной отсталостью наиболее достоверен в случае если коммуникация и социализация развиты значительно хуже в сравнении невербальными навыками (например, мелкая моторика или способность к решению невербальных задач). Напротив, умственная отсталость наиболее вероятна, если у пациента все сферы психики нарушены достаточно равномерно (отсутствует очевидное несоответствие между уровнем социально-коммуникативных навыков и другими достижениями).
Стереотипное двигательное нарушение.
Моторные стереотипии присутствуют в диагностических критериях РАС. Поэтому дополнительный диагноз «Стереотипное двигательное нарушение» не ставят, когда такие симптомы объясняются Расстройством аутистического спектра. Однако, в случаях, когда стереотипии переходят в аутоагрессию и становятся основным симптомом для лечения, оба диагноза могут быть выставлены.
Синдром дефицита внимания и гиперактивности.
Нарушения внимания (чрезмерная сосредоточенность или отвлекаемость) и гиперактивность часто встречаются у пациентов с РАС. Диагноз СДВГ необходимо рассматривать, когда дефицит внимания или гиперактивности заметно больше выражены, чем у людей с сопоставимым интеллектуальным развитием и возрастом.
Шизофрения.
Шизофрения с началом в детском возрасте, как правило, возникает после периода нормального или близкого к нормальному развития. Описываемые случаи продромы шизофрении с нарушением социальной коммуникации, наличием атипичных убеждений и интересов могут быть перепутаны с нарушениями социализации при РАС. Галлюцинации и нарушения мышления, являющиеся патогномоничными для шизофрении, не типичны для РАС. Однако, врачи должны помнить о возможности наличия шизофрении у пациентов с аутистической симптоматикой и подробнее выяснять наличие основных симптомов шизофрении.
Коморбидные нарушения.
Расстройству аутистического спектра часто сопутствуют нарушения интеллекта и речевого развития (отсутствие способности понимать обращенную речь и строить предложения с правильной грамматикой), которые должны быть отмечены в прилагаемых спецификаторах. У большинства пациентов с РАС имеются психические нарушения, которые не являются частью критериев диагноза (приблизительно 70% пациентов имеют одно коморбидное нарушение и 40% - два и более нарушений). При наличии критериев для РАС и СДВГ оба диагноза должны быть указаны. Тот же самый принцип относится к конкурентным диагнозам: тревожные и депрессивные расстройства, расстройства координации движений и другие. У пациентов с нарушением вербальной коммуникации или речевыми нарушениями при появлении нарушений сна, приема пищи или появлении оппозиционного поведения необходимо рассмотреть вероятность присоединения депрессии или тревоги. Определенные затруднения в учебе (способность к количественному мышлению, общая грамотность) распространены у пациентов с расстройствами координации движений. Заболевания, коморбидные РАС должны быть отмечены в соответствующем классификаторе: «ассоциация с известным клиническим/генетических или средовым/приобретенным состоянием». К таким заболеваниям относится эпилепсия, нарушения сна и функции ЖКТ. Довольно частое сопутствующее состояние – нарушение рациона питания с чрезвычайно узким рационом и выраженной избирательностью.
Ограниченное, повторяющееся поведение.
Ограниченное, повторяющееся поведение.
Уровень 3.
«Требует массивной поддержки»
Уровень 2.
«Требует существенной поддержки»
Уровень 1.
«Требует поддержки»